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Actuellement, bien que la recherche progresse à grands pas, le médicament miracle n'existe pas encore. Cependant la qualité et l'espérance de vie des personnes ataxiques sont nettement améliorées par un diagnostic plus précoce et un meilleur suivi qui retardent l'évolution et l'apparition de complications.
L'évolution de chacun est différente et l'apparition de certaines complications n'est pas systématique.
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L'association a mis en place la diffusion de lettres d'informations auprès des professionnels de santé, en collaboration avec
le Conseil Médical et Paramédical.
Faites nous parvenir les coordonnées de vos soignants, ils recevront cette lettre par courrier ou mail, ou téléchargez les lettres d'informations et faites les parvenir à vos soignants.
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Médicale
Par qui ?
Le rôle du médecin de famille est fondamental. Il arrive souvent que vous soyez la première ou la seule personne rencontrée ayant une ataxie de Friedreich (maladie rare !).
Le médecin généraliste est le médecin " de premier recours " dès qu'un problème se pose. C'est lui qui vous connaît le mieux et qui vous orientera, vers les divers les spécialistes en étroite collaboration avec votre neurologue.
Les médecins spécialistes : En libéral ou à l'hôpital, vous pouvez être amené à consulter un neurologue adulte ou enfant, un généticien, un cardiologue, un orthopédiste,un médecin de rééducation, etc).
Les consultations pluridisciplinaires : elles existent dans certains CHU et dans les Centres dits "experts" : elles permettent de faire le bilan sur une journée, en un seul lieu, avec divers soignants médicaux et paramédicaux (neurologue, médecin de rééducation, psychologue, assistante sociale, orthophoniste, etc…) et d'adapter vos besoins. Son but est de faire le bilan sur les différents aspects de votre vécu dans la maladie et de réajuster votre prise en charge. Ces consultations ne peuvent pas être données dans l'urgence, et ne se font qu'une à deux fois par an. L'association travaille au recensement de ces consultations.
Les Centres de référence, mis en place récemment, ont été choisis sur la connaissance qu'ils ont de la maladie et le nombre de malades suivis, leurs travaux de recherche et leur collaboration avec les associations concernées. De par leur expérience, ils peuvent apporter des conseils dans le cas de problèmes délicats ou peu courants.
Les centres de réadaptation fonctionnel : un séjour dans un tel centre peut vous permettre de faire le point sur vos capacités et sur votre prise en charge médicale et paramédical.
IMPORTANT : le neurologue et le médecin généraliste doivent travailler en étroite collaboration. Ils sont le pivot de votre suivi dans l'ataxie de Friedreich., faisant le point avec vous régulièrement et étant relais de vos besoins auprès de divers autres soignants, médecins et paramédicaux.
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Les axes du suivi
Il faut surveiller en particulier :
• L'évolution neurologique
• Les problèmes orthopédiques : la scoliose et déformations des pieds (
)
• La survenue éventuelle de complications comme :
- Atteinte cardiaque : suivi régulier par le cardiologue
- Diabète : mesure de la glycémie une fois par an
- Problèmes urinaires
Le rythme des visites doit être adapté en fonction de chacun et de son évolution.
Les traitements spécifiques
L'Idébénone (Mnésis*) : il est désormais établi que ce médicament améliore chez la plupart des patients la cardiomyopathie. La prescription doit être faite par un neurologue ou un généticien hospitalier connaissant bien l'Ataxie de Friedreich, dans le cadre d'une autorisation temporaire d'utilisation (ATU). En effet, l'Idébénone n'a pas encore obtenu d'autorisation de mise sur le marché.
Les traitements symptomatiques :
Il existe actuellement de nombreuses médications efficaces pour traiter différents symptômes. N'hésitez pas à en parler à vos soignants !
IMPORTANT : préparez vos consultations. Ecrivez ou faites écrire les différentes questions qui vous préoccupent et que vous souhaitez poser afin de pouvoir toutes les aborder avec votre médecin.
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Kinésithérapie
Télécharger la kinésithérapie dans l'ataxie de Friedreich
Elle peut se faire soit en cabinet libéral ou à domicile, soit en centre spécialisé (SESSAD, centre de rééducation, hôpital de jour…)
Elle est prescrite par un médecin. Il est bénéfique que les axes de rééducation soient établis par un médecin spécialisé dans les maladies neurologiques évolutives (médecins de rééducation, neurologues…).
L'objectif :
Préserver le plus longtemps possible les capacités physiques du malade.
Elle fera partie de sa vie.
La fréquence :
Plusieurs séances par semaine sont conseillées. La durée des exercices actifs doit tenir compte de la fatigabilité, des séances de massages sont également bénéfiques.
Les axes principaux de travail :
Le travail musculaire : entraînement ou réentraînement à l'effort
Le travail de l'équilibre : au sol, sur table ou debout suivant les possibilités L
La prévention ou le traitement des rétractions par mobilisation étirement et posture.
Le traitement de la raideur et de la spasticité par des mobilisations douces et des étirements musculaires
Le traitement d'éventuelles douleurs par des massages et la balnéothérapie par exemple
La kinésithérapie respiratoire associée à un travail postural du tronc
La verticalisation
Il faut réajuster régulièrement vos besoins et vos objectifs avec votre kinésithérapeute et votre médecin.
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Le malade peut renforcer les bénéfices de la kinésithérapie :
- Par des exercices quotidiens de postures et d'étirements préconisés par le kinésithérapeute.
- Par la pratique d'activités physiques ou sportives selon ses possibilités et ses goûts : natation, musculation, yoga, tai-chi, équitation, tir à l'arc, handibike, etc.
L'orthophonie
Télécharger l'orthophonie dans l'ataxie de Friedreich
L'orthophoniste est un professionnel paramédical qui prend en charge les troubles du langage, de la parole, de la voix et de la déglutition.
Quand voir un orthophoniste :
Dès que le malade rencontre des difficultés d'articulation (dysarthrie), de voix (dysphonie) ou de déglutition (dysphagie).
L'objectif de la prise en charge :
Permettre une amélioration des possibilités de communication par une meilleure intelligibilité (en ralentissant le débit).
Une meilleure gestion du souffle dans la phonation (coordination pneumo-phonique)
Des conseils pour la déglutition.
La fréquence :
Le rythme des séances peut varier de 1 à 2 fois par semaine, en tenant compte de la fatigabilité du malade.
En règle générale, on conseille de faire des séries de 20 ou 30 séances, renouvelables à des rythmes variables selon les besoins.
Les axes de la prise en charge :
La relaxation et la détente musculaire
Le travail de la respiration
Les exercices de voix
L'articulation
Le ralentissement du débit
La déglutition : faire des fausses routes peut entraîner une anxiété chez le patient au moment des repas, et parfois un refus de s'alimenter
L'orthophoniste donnera également des conseils pratiques pour l'adaptation des repas ou pourra diriger vers une diététicienne.
Ergothérapie
L'ergothérapeute est un professionnel paramédical conseillant le malade sur les adaptations possible dans son environnement. Son rôle se situe au niveau des activités quotidiennes et habitudes de vie dans le cadre de son travail ou de ses loisirs. Il tend à ce que la personne puisse conserver un maximum d'autonomie.
Les objectifs
Il tend à conser ver un maximum d’autonomie, par :
la prévention : montrer les mouvements à éviter et comment faire autrement
la rééducation en travaillant sur la coordination des mouvements, la préhension, le graphisme…
la réadaptation : apprendre à faire avec le handicap, par le biais des aides techniques ou de l’adaptation de l’environnement.
Axes principaux d’intervention
les adaptations de l’habitat
les aides aux moyens de déplacements : fauteuils, véhicules aménagés…
l’utilisation des aides techniques : siège de douche, rampes…
les adaptations au monde scolaire et au monde du travail
l’utilisation d’un ordinateur avec logiciels et matériels adaptés
les multiples astuces pour faciliter la vie quotidienne.
Où exerce l’ergothérapeute ?
dans les hôpitaux au sein des consultations pluridisciplinaires
dans les centres de rééducation fonctionnelle
dans les centres médicaux sociaux :SESSAD, foyers de vie…
au sein des associations de soins et de maintien à domicile
dans les maisons de matériel médical.
Où s’adresser ?
à la maison départementale des personnes handicapées (anciennement sites de la vie autonome)
aux associations spécialisées dans le handicap (APF, GIHP, AFM…)
aux services sociaux de la mairie.
L’accompagnement psychologique
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La maladie touche TOUTE la famille. Il
est important que chacun, à différents
moments de la maladie, puisse avoir un lieu
d’écoute neutre et extérieur pour exprimer
son ressenti, pour mieux comprendre ses
réactions et mieux vivre avec…
Le psychologue est un professionnel qui
accompagne les personnes atteintes
et les proches tout au long de la maladie.
Chaque rencontre est un temps pour soi
où chacun peut parler librement, sans
jugement, à son rythme.
Un soutien psychologique
peut améliorer la perception et le vécu de la maladie.
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Voir un psychologue au moment de l’annonce de la
maladie
L’annonce de la maladie est d’une grande
violence aussi bien pour la personne
touchée que pour ses proches. Après une
période où chacun encaisse le choc, il
n’est pas facile de retrouver la parole à
l’intérieur du noyau familial et encore
moins avec l’entourage. Parler dans la
famille est souvent difficile car chacun
souffre, ressent la souffrance de l’autre et
veut l’épargner. De plus, la maladie
commence souvent à l’adolescence pendant
laquelle la communication est parfois
plus difficile. Pourtant la vie continue, il
faut réapprendre à vivre et donc à
parler. Le psychologue peut aider chacun
à exprimer sa souffrance, ses craintes et
permettre de renouer les liens familiaux.
Voir un psychologue après l’annonce
Le psychologue peut accompagner le
malade et les proches dans les différentes
étapes de la maladie. Ce soutien ne peut
se faire qu’avec la participation active
de la personne demandeuse. Exprimer son
ressenti, sa révolte, sa culpabilité ne les
font pas disparaître mais peut les apaiser
et aider à trouver des ouvertures face à
un quotidien souvent difficile.
Quelques thèmes souvent abordés
La culpabilité : pour les parents d’avoir
transmis, pour les malades d’être une
charge pour les proches
Comment en parler : au sein de la famille,
avec ses amis, à l’école, au travail ?
Comment se comporter face à certaines
réactions de l’entourage vis-à-vis du
malade et du malade vis-à-vis de
l’entourage (agressivité, rejet, honte…) ?
Les relations familiales : couple,
parents/enfants, frères/soeurs
Le soutien de la famille : aider sans
étouffer, demander de l’aide, en
particulier au moment de l’adolescence
où le jeune rêve d’autonomie et de faire
comme tout le monde
Les difficultés rencontrées liées au
handicap et à l’évolution de la maladie
Comment réaliser ses projets : études,
travail, loisirs, vie personnelle, avoir son
indépendance, vivre en couple, avoir
des enfants ?
Le regard des autres, l’isolement, la
solitude…
La maladie : l’accepter, la refuser, la
combattre, composer avec elle…
Retrouver la personne derrière la
maladie
Le type d’accompagnement
L’accompagnement peut se faire
de façon individuelle ou collective.
Le groupe permet de confronter ses
doutes, ses angoisses et ses questions
avec d’autres malades et/ou leurs
proches à travers le vécu de chacun.
La fréquence
Le rythme des séances individuelles
est très variable. Le psychologue pourra
proposer de vous accompagner
ponctuellement mais régulièrement, ou
plus longuement selon vos besoins.
Les séances durent de 30 à 45 minutes.
En groupe de paroles, les réunions
durent environ 3 heures et peuvent avoir
lieu tous les un, deux ou trois mois. Elles
sont souvent organisées par les associations
de malades.
Où exerce le psychologue ?
Dans les hôpitaux ou centres médicopsychologiques
Dans un cadre libéral, en cabinet privé
Les consultations dans les centres
médico-psychologiques et dans les
hôpitaux sont gratuites, contrairement à
celles effectuées dans le cadre libéral.
Le médecin de famille peut aussi aider
dans cette démarche, notamment en
vous indiquant des adresses de
psychothérapeutes. Il ne faut pas hésiter
à le consulter et à l’informer d’une
éventuelle prise en charge avec un
psychiatre ou un psychologue.
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